Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (brachycéphalie due à une craniosynostose, front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, pont nasal déprimé, large palais ogival, lèvre supérieure fine), trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, hypotonie, sténose du pylore, pectus excavatum, cryptorchidie bilatérale et petite taille.

Orphanet, fiche ORPHA:314575, licence CC BY 4.0.