Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des lésions ischémiques multiples visibles à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement, une dystonie, des mouvements choréiques et un syndrome pyramidal, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, palais ogival, macroglossie), une rétinite pigmentaire, une scoliose, des crises convulsives.

Orphanet, fiche ORPHA:314572, licence CC BY 4.0.