Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysmorphie craniofaciale (brachycéphalie, front proéminent, sourcils clairsemés sur les côtés, hypertélorisme sévère, fentes palpébrales inclinées vers le haut, épicanthus, oreilles décollées, large pont nasal, nez pointu, philtrum plat, narines antéversées, grande bouche, vermillon supérieur fin, palais ogival et micrognathie légère) associée à une ostéopénie entraînant des fractures récurrentes des os longs, une myopie sévère, une surdité neurosensorielle ou mixte légère à modérée, une hypoplasie de l'émail, des épaules tombantes et une déficience intellectuelle légère.

Orphanet, fiche ORPHA:314555, licence CC BY 4.0.