Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 5Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 5dHMN de l'adulte jeunedSMA5
Définition
Une neuropathie motrice distale, héréditaire, rare, de transmission autosomique récessive. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire lentement progressive, une hypotonie et une atrophie des membres inférieurs, plus prononcées au niveau distal et conduisant à une paralysie, et par une perte des réflexes tendineux. Les signes additionnels peuvent inclure des pieds creux et une légère dysphonie. Les membres supérieurs sont relativement épargnés.
Orphanet, fiche ORPHA:314485, licence CC BY 4.0.