Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
syndrome ADCA-DN
Définition
Maladie polymorphe rare, sous-type de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 (ADCA de type 1), caractérisée par une ataxie, une surdité de perception et une narcolepsie avec cataplexie et démence.
Orphanet, fiche ORPHA:314404, licence CC BY 4.0.