Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C

Définition

Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée chronique à début précoce et une inflammation intestinale due à une hyperactivité de la guanylate cyclase 2C. Parmi les autres manifestations figurent : météorisme, déshydratation, acidose métabolique et troubles électrolytiques. La dysmotilité intestinale, l'obstruction de l'intestin grêle et l'oesophagite (avec ou sans hernie oesophagienne), ainsi que le syndrome du côlon irritable (sans douleurs abdominales sévères) et la maladie de Crohn sont fréquemment associés.

Orphanet, fiche ORPHA:314373, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

DA90.Y · Autres anomalies non-structurelles du développement de l'intestin grêle