Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une micrognathie, un cou court et palmé, des mamelons hypoplasiques et des contractures articulaires des genoux et des coudes (qui s'améliorent avec le temps). D'autres manifestations peuvent être associées, à savoir des épaules tombantes, une perte auditive légère à modérée, des troubles légers de l'élocution et un faciès typique avec hypertélorisme, un philtrum court et une lèvre supérieure en forme de tente.

Orphanet, fiche ORPHA:314002, licence CC BY 4.0.