Syndrome de microduplication 2q23.1

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des signes de type autistique et des troubles du comportement. Une dysmorphie craniofaciale (sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis bilatéral, nez proéminent, large bouche, micro/rétrognathie) et une personnalité affable sont aussi souvent associées. Des anomalies digitales mineures (clinodactylie des cinquièmes doigts, gros orteils larges) ont été rapportées occasionnellement.

Orphanet, fiche ORPHA:313947, licence CC BY 4.0.