Retard de développement et de langage par déficit en SOX5

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle et des troubles comportementaux, une hypotonie, un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le bas, front proéminent, encombrement dentaire, anomalies auriculaires et crêtes philtrales proéminentes). D'autres caractéristiques cliniques associées peuvent inclure des crises d'épilepsie et des anomalies squelettiques (cyphose/scoliose, déformations du thorax).

Orphanet, fiche ORPHA:313892, licence CC BY 4.0.