Syndrome de Coats-plus

Définition

Maladie multisystémique pléiotrope caractérisée par des télangiectasies et des exsudats rétiniens, une calcification intracrânienne avec leucoencéphalopathie et kystes cérébraux, une ostéopénie avec prédisposition aux fractures, une myélosuppression, des hémorragies gastro-intestinales et une hypertension portale. Le mode de transmission est autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:313838, licence CC BY 4.0.