Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
ALSPDémence familiale type NeumannFPSGGPSCGliose sous-corticale de NeumannGliose sous-corticale progressive familiale
Définition
Leucodystrophie rare caractérisée par des troubles cognitifs progressifs, des manifestations neuropsychiatriques, des symptômes moteurs à type de maladie de Parkinson, de marche anormale, de spasticité et de troubles du langage. Une épilepsie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, des troubles sensoriels, des vertiges, une fatigue, une incontinence urinaire et fécale sont couramment observés chez les personnes touchées. Les sphéroïdes neuro-axonaux, les macrophages et les cellules gliales pigmentées (fer ou lipofuscine), ainsi qu'une perte diffuse de myéline et une dégénérescence axonale sont les principales caractéristiques histopathologiques de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:313808, licence CC BY 4.0.