Syndrome de microdélétion 20p13
Del(20)(p13)Monosomie 20p13Syndrome de délétion subtélomérique 20p
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique. Un palais arqué, un retard dans l'éruption des dents permanentes, une hypoplasie des ongles, une clinodactylie et des doigts courts ont également été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:313781, licence CC BY 4.0.