Syndrome de Ruvalcaba

Définition

Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent. Il est caractérisé par une microcéphalie accompagnée par d'une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en crochet, microstomie, mâchoire étroite), une très petite taille, un rétrécissement de la cage thoracique avec un pectus carinatum, des organes génitaux hypoplasiques, des anomalies squelettiques (i.e. brachydactylie et ostéochondrite de la colonne vertébrale), ainsi qu'un retard de développement et intellectuel.

Orphanet, fiche ORPHA:3121, licence CC BY 4.0.