Syndrome de Richieri-Costa-da Silva

Définition

Syndrome myotonique rare d'origine génétique, caractérisé par l'apparition infantile d'une myotonie sévère et progressive (avec hypertrophie musculaire généralisée et trouble progressif de la marche), une petite taille, des anomalies du squelette (pectus carinatum, vertèbres thoracolombaires courtes et cunéiformes, cyphoscoliose, genu valgum, épiphyse fémorale irrégulière) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Aucune dysmorphie faciale ni aucune limitation de la mobilité articulaire n'est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.

Orphanet, fiche ORPHA:3101, licence CC BY 4.0.