Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie craniofaciale (front proéminent large et carré, hypertélorisme, arête nasale déprimée, pointe nasale large et narines antéversées) et une hypotonie précoce, généralement présente jusqu'à la petite enfance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Orphanet, fiche ORPHA:3074, licence CC BY 4.0.