Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique

Définition

Maladie autosomique récessive caractérisée par l'occurrence de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement adjacentes des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Le syndrome peut se manifester par une hyperphosphatémie ou une normophosphatémie, en fonction du type de mutation génétique impliquée.

Orphanet, fiche ORPHA:306661, licence CC BY 4.0.