Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique

Définition

Neuropathie périphérique rare génétique due à des mutations gain de fonction dans les canaux sodiques voltage-dépendants présents dans les petites fibres des nerfs périphériques, caractérisée par des douleurs neuropathiques d'intensité variable (débutant souvent dans les extrémités distales avec une sensation de brûlure) associées à un dysfonctionnement du système nerveux autonome (vertige orthostatique, palpitations, sécheresse oculaire et buccale), des tests sensoriels quantitatifs anormaux et une réduction de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques. L'examen du fonctionnement des grosses fibres (force, réflexes tendineux et sens vibratoire) et de la conduction nerveuse est généralement normal.

Orphanet, fiche ORPHA:306577, licence CC BY 4.0.