Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère

Définition

Syndrome génétique rare de malformation avec fente oro-faciale caractérisé par une dysplasie frontonasale sévère et une fente palatine complète, une fente faciale, une microphtalmie extrême et un hypertélorisme, souvent en association avec un colobome de la paupière, des cils/sourcils clairsemés ou absents, un pont nasal large et une hypoplasie des ailes du nez, des oreilles orientées vers l'arrière d'implantation basse et un appendice caudal dans la région sacrée.

Orphanet, fiche ORPHA:306542, licence CC BY 4.0.