Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable

Définition

Maladie autosomique récessive extrêmement rare se caractérisant par une paralysie faciale bilatérale avec un visage figé, une surdité neurosensorielle, une dysmorphie faciale (rétractation médiofaciale, oreilles d'implantation basse) et un strabisme.

Orphanet, fiche ORPHA:306530, licence CC BY 4.0.