Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse
EBJ avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotiqueEpidermolyse bulleuse jonctionnelle avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotique
Définition
Maladie multiviscérale potentiellement létale qui se développe au cours des premiers mois de vie, se manifestant par une détresse respiratoire et une protéinurie de type néphrotique, conduisant à une maladie pulmonaire interstitielle sévère et à une insuffisance rénale. Certains patients présentent en outre des lésions cutanées, allant de cloques et d'érosions cutanées à un phénotype de type épidermolyse bulleuse, accompagnée d'une dystrophie des ongles des orteils et de cheveux clairsemés.
Orphanet, fiche ORPHA:306504, licence CC BY 4.0.