Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis
Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement psychomoteur, des convulsions généralisées et un psoriasis. Une légère dysmorphie faciale, à type d'hypertélorisme, de pont nasal large, de narines antéversées, de macrostomie, de palais ogival et de grandes oreilles, est également associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:3052, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.