Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés, des traits de visage grossiers typiques, une brachydactylie avec des articulations interphalangiennes proéminentes, des convulsions et une déficience intellectuelle. La dysmorphie faciale se traduit par un visage triangulaire, de longs cils denses, un os incisif arrondi, un nez à base large, des ailes du nez épaisses, un nez retroussé, un philtrum large, un vermillon supérieur fin, un vermillon inférieur épais et éversé et une grande bouche.

Orphanet, fiche ORPHA:3051, licence CC BY 4.0.