Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie faciale (visage allongé, yeux profondément situés dans les orbites, nez large avec une racine nasale étroite et un colobome nasal, prognathie mandibulaire), un hypogonadisme hypergonadotrope, une morphologie eunuchoïde, un diabète de type 1 et une épilepsie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Orphanet, fiche ORPHA:3044, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.