Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Syndrome de Primrose
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie est un syndrome génétique rare de déficit intellectuel. Il se caractérise par une macrocéphalie, une hypotonie, une dysmorphie faciale (front large, ptose, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreille externe élargies et calcifiées, large mâchoire), des poils épars, une grande taille et un déficit intellectuel. A l'âge adulte, une surdité, un diabète insulino-résistant et une fonte musculaire distale progressive (conduisant à des contractures articulaires) ont aussi été rapportés. Les manifestations survenant dans de rares cas incluent des troubles du comportement (agression et agitation), une hypothyroïdie, une calcification cérébrale, une ataxie et une neuropathie périphérique.
Orphanet, fiche ORPHA:3042, licence CC BY 4.0.