Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes

Définition

Anomalie rare du nez et du cavum caractérisée par des défauts variables du rayon radial associées à des malformations choanales et une ésotropie. Les patients présentent principalement une hypoplasie du rayon radial gauche, mais le spectre de l'atteinte du rayon radial peut aller d'une absence totale du radius, du premier métacarpien et des phalanges à une hypoplasie des os du carpe et du métacarpe et une triphalangie du pouce. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.

Orphanet, fiche ORPHA:3026, licence CC BY 4.0.