Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
Syndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par la triade suivante : atrésie congénitale, bilatérale, symétrique et partielle du canal auditif externe ; pieds en piolet bilatéraux ; hypertélorisme orbital.
Orphanet, fiche ORPHA:3023, licence CC BY 4.0.