Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses

Définition

Maladie systémique rare caractérisée par une hyalinose progressive affectant les capillaires, les artérioles et les petites veines du tube digestif, des reins et de la rétine, associée à des calcifications cérébrales idiopathiques, se manifestant par une diarrhée sévère (avec hémorragie rectale et malabsorption), une néphropathie (avec insuffisance rénale et hypertension systémique), une cicatrice choriorétinienne et une hémorragie au niveau des espaces sous-arachnoïdiens. Une poïkilodermie et un grisonnement prématuré des cheveux peuvent également être observés.

Orphanet, fiche ORPHA:3018, licence CC BY 4.0.