Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales

Définition

Syndrome rare d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une aplasie/hypoplasie radiale bilatérale se manifestant par des avant-bras absents/courts en association avec des anomalies anogénitales (par exemple hypospadias ou anus imperforé). En outre, des cas d'hydrocéphalie et d'absence pré-axiale de doigts ont été décrits. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Orphanet, fiche ORPHA:3016, licence CC BY 4.0.