Syndrome radio-rénal

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des malformations réductionnelles des membres supérieurs et des anomalies rénales de degré variable. Les patients présentent typiquement une absence/hypoplasie des doigts, des radius et/ou de l'ulna, une petite taille et une légère malformation de l'oreille externe, ainsi qu'une agénésie ou une ectopie rénale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

Orphanet, fiche ORPHA:3015, licence CC BY 4.0.