Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'association d'une quadriparésie spastique non progressive, d'une rétinite pigmentaire, d'une déficience intellectuelle et d'une surdité variable. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.

Orphanet, fiche ORPHA:3011, licence CC BY 4.0.