Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B

Définition

Malformation corticale cérébrale complexe, rare d'origine génétique, caractérisée par une dysgyrie généralisée ou focale (également appelée dysplasie corticale de type polymicrogryie) ou par une microlissencéphalie avec dysmorphie des ganglions de la base et une dysgénésie du corps calleux. Les manifestations cliniques sont variables et comprennent la microcéphalie, des crises convulsives, l'hypotonie, un retard de développement, un retard psychomoteur sévère, l'ataxie, la diplégie spastique ou la tétraplégie, et les anomalies oculaires (strabisme, ptosis ou atrophie optique).

Orphanet, fiche ORPHA:300573, licence CC BY 4.0.