Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3

Définition

Malformation cérébrale non syndromique rare d'origine génétique due à une anomalie de migration neuronale, caractérisée par l'association d'une dysplasie corticale et d'une hypoplasie pontocérébelleuse, se manifestant par un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une hypotonie axiale, un strabisme, un nystagmus et, occasionnellement, une hypoplasie du nerf optique. L'imagerie cérébrale révèle des malformations variables, notamment une microgyrie à prédominance frontale, une désorganisation et une simplification gyrales, une dysmorphie et une hypertrophie des ganglions de la base, une dysplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du tronc cérébral/corps calleux et/ou une agénésie des bulbes olfactifs.

Orphanet, fiche ORPHA:300570, licence CC BY 4.0.