Syndrome acrootooculaire
Syndrome de pseudo-oedème de la papille-blépharophimosis-main anormale
Définition
Le syndrome acro-oto-oculaire est un syndrome très rare associant un pseudo-oedème de la papille (gonflement du disque optique non secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne), une surdité mixte, une dysmorphie faciale et des anomalies des extrémités.
Orphanet, fiche ORPHA:2980, licence CC BY 4.0.