Syndrome d'acrodysplasie-scoliose
Syndrome de Prata-Liberal-GoncalvesSyndrome de brachydactylie-scoliose-fusion des carpes
Définition
Dysostose génétique rare caractérisée par une brachydactylie et d'autres anomalies des doigts et des orteils (métacarpiens courts et/ou larges, métatarsiens anormaux ou absents, gros orteils larges), une synostose des os du carpe, une fusion des vertèbres cervicales, une scoliose et un spina bifida occulta. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Orphanet, fiche ORPHA:2956, licence CC BY 4.0.