Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1

Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une dup(2)(q31.1)Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une trisomie 2q31.1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:294026 · ICD 10 Q92.3

Définition

Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une duplication partielle du bras long du chromosome 2, caractérisé par un nystagmus pendulaire congénital associé à une syndactylie cutanée bilatérale entre les 3es et 4es doigts.

Orphanet, fiche ORPHA:294026, licence CC BY 4.0.