Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie

Définition

Syndrome rare d'insuffisance hypophysaire non acquise caractérisé par une microcéphalie congénitale sévère, une dysmorphie faciale (sourcils très arqués, hypertélorisme, arête nasale convexe, oreilles décollées et branche supérieure de l'anthélix insuffisamment développée, micrognathie), une surdité neurosensorielle bilatérale et un hypogonadisme hypogonadotrope, en association avec des difficultés précoces à s'alimenter, une myopie, une déficience intellectuelle modérée et une petite taille de forme modérée.

Orphanet, fiche ORPHA:293967, licence CC BY 4.0.