Syndrome de microduplication Xq28 distale

Dup(X)q(28) distaleSyndrome de microduplication Xq28 à médiation Int22h1/Int22h2Trisomie Xq28 distale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:293939 · ICD 10 Q99.8

Définition

Déficience intellectuelle rare, syndromique, liée à l'X, caractérisée par un trouble cognitif, des troubles comportementaux et psychiatriques, une obésité, des infections récurrentes, des maladies atopiques et une dysmorphie faciale caractéristique chez les hommes. Les femmes sont asymptomatiques ou légèrement atteintes, présentant quelques difficultés d'apprentissage et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:293939, licence CC BY 4.0.