Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique

Définition

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique, caractérisée par une hypoplasie de l'os pariétal et de l'os occipital à l'origine d'un encéphalocèle occipital, un défaut de minéralisation de la voûte crânienne, une craniosynostose, une fusion du radius et de l'humérus, une oligodactylie et d'autres anomalies squelettiques (arachnodactylie, aplasie des phalanges terminales des pouces, absence bilatérale des gros orteils, angulation bilatérale prononcée du fémur, membres courts, maturation osseuse avancée). Ce syndrome est associé à une mort foetale in utero.

Orphanet, fiche ORPHA:293925, licence CC BY 4.0.