Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle

Groupe clinique · Groupe de pathologies · ORPHA:293642

Définition

Groupe rare de déficiences intellectuelles syndromiques caractérisées par un retard global de développement (RD)/une déficience intellectuelle (DI), un blépharophimosis et d'autres dysmorphies craniofaciales, ainsi que des malformations des organes.

Orphanet, fiche ORPHA:293642, licence CC BY 4.0.