Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Dystrophie endothéliale héréditaire infantileCHED autosomique récessiveCHED2CHEDIIDystrophie cornéenne de MaumeneeDystrophie endothéliale congénitale autosomique récessive
Définition
La dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II (CHED II) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par une cornée à l'aspect de verre dépoli diffus, un épaississement important de la cornée avec nystagmus dès la naissance ou dans la petite enfance, avec une vision brouillée.
Orphanet, fiche ORPHA:293603, licence CC BY 4.0.