Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie

Définition

L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.

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