Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
PCU BH4 sensiblePKU BH4 sensiblePhénylcétonurie BH4 sensiblePhénylcétonurie sensible au BH4
Définition
Forme de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU parmi lesquels : fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée des concentrations élevées de phénylalanine après administration, par voie orale, de tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.
Orphanet, fiche ORPHA:293284, licence CC BY 4.0.