Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle, une polyneuropathie, une petite taille et des membres courts, une brachydactylie et une insuffisance ovarienne prématurée. Un seul cas familial de trois femmes atteintes a été décrit et la littérature ne fait mention d'aucun cas depuis 1971.

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