Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une polydactylie préaxiale unilatérale et des anomalies à type de colobome (dont colobome de l'iris, de la tête du nerf optique, de la choroïde et de la rétine). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.

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