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Syndrome de polydactylie-myopie

Syndrome de Czeizel-Brooser

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2917 · ICD 10 Q87.2

Définition

La polydactylie - myopie est une anomalie développementale autosomique dominante très rare rapportée en 1986 chez 9 individus sur 4 générations de la même famille. Le syndrome est caractérisé sur le plan clinique par une polydactylie postaxiale des 4 membres et une myopie .Il n'existe pas de nouvelles descriptions dans la littérature depuis 1986.

Orphanet, fiche ORPHA:2917, licence CC BY 4.0.