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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie

Syndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2898 · ICD 10 Q87.0

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une brachycéphalie, une plagiocéphalie et un front proéminent chez les patients de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une déficience intellectuelle modérée, sans dysmorphie craniofaciale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:2898, licence CC BY 4.0.