Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire

Définition

Maladie vasculaire génétique très rare, transmise selon le mode autosomique récessif, décrite à ce jour chez moins de 20 patients, caractérisée par une calcification isolée des artères des membres inférieurs (notamment les artères iliaques, fémorales et tibiales) ainsi que des capsules articulaires des doigts, des poignets, des chevilles et des pieds. Elle se manifeste généralement par de légères paresthésies des membres inférieurs, des douleurs articulaires intenses et un gonflement, ainsi que par une arthrite précoce des articulations touchées.

Orphanet, fiche ORPHA:289601, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

BD52 · Certaines atteintes précisées des artères ou artérioles