Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples

Définition

Décrit un groupe d'erreurs innées et rares du métabolisme, causées par des anomalies de l'assemblage protéique [4Fe-4S] mitochondrial. Les patients présentent une acidose lactique métabolique pendant la période néonatale/la petite enfance (qui peut être associée à une hyperglycinémie et à d'autres résultats anormaux lors de l'analyse métabolique), une hypotonie musculaire, une absence de développement psychomoteur ou une régression du développement, ainsi que des anomalies en neuro-imagerie (dont une leucodystrophie, des anomalies du développement cérébral, des anomalies de la substance blanche, une atrophie cérébrale), et d'autres signes cliniques variables (comme une atrophie optique, une cardiomyopathie, une hypertension pulmonaire, des convulsions et une dysmorphie). La maladie est habituellement fatale précocement.

Orphanet, fiche ORPHA:289573, licence CC BY 4.0.