Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie est un syndrome génétique rare de déficience intellectuelle caractérisé par un retard de développement cognitif et moteur, une absence de langage ou un retard sévère de son développement, un déficit intellectuel et une alacrimie. Certains patients présentent également une achalasie/dysphagie et une dysfonction autonomique légère (anisocorie). Le phénotype est similaire à celui observé dans le syndrome triple A autosomique récessif, mais il diffère par la présence d'un déficit intellectuel chez tous les individus affectés.

Orphanet, fiche ORPHA:289483, licence CC BY 4.0.