Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Définition
Syndrome d'anomalie génétique de la pigmentation cutanée rare caractérisé par une leucodermie ventrale et dorsale du tronc et une mèche de cheveux blancs congénitale, associée à une ataxie cérébelleuse, des troubles de la coordination motrice, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une perte auditive neurosensorielle uni- ou bilatérale, progressive, légère à profonde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Orphanet, fiche ORPHA:2885, licence CC BY 4.0.